Autism spectrum disordermolecular profiling analysis and identification of candidate genes through complex systems biology approaches

  1. DÍAZ BELTRÁN, LETICIA
Supervised by:
  1. Francisco J. Esteban Ruiz Director
  2. Dennis P. Wall Co-director

Defence university: Universidad de Jaén

Fecha de defensa: 24 June 2021

Committee:
  1. Carlos Cano Gutiérrez Chair
  2. Beatriz Montes Berges Secretary
  3. Joaquín Goñi Cortés Committee member
Department:
  1. BIOLOGÍA EXPERIMENTAL

Type: Thesis

RUJA. Repositorio Institucional de la Producción Científica de la Universidad de Jaén: lock_openOpen access Handle

Sustainable development goals

Abstract

Los trastornos del espectro autista (TEA) engloban una amplia gama de afecciones neurológicas y del desarrollo caracterizadas por alteraciones en las habilidades sociales, conductas repetitivas, habla y comunicación no verbal. Existen muchos subtipos de autismo, influenciados por una combinación de factores genéticos, neurológicos, inmunológicos y ambientales y frecuentemente acompañados de una carga sustancial de comorbilidad. La gran variabilidad clínica y etiológica entre los individuos con TEA hace que la biología de sistemas sea el enfoque más prometedor en la búsqueda de tratamientos eficaces. En esta tesis doctoral se exploran diferentes estrategias de biología de sistemas para descifrar la heterogeneidad clínica y neurobiológica del autismo mediante la búsqueda de genes candidatos. Nuestro objetivo es desentrañar la complejidad de los mecanismos neurológicos subyacentes a los TEA, sus comorbilidades y las posibles limitaciones evolutivas diferenciadoras, para identificar nuevos genes y rutas biológicas clave en los resultados funcionales, contribuyendo al avance de la medicina personalizada.