Análisis funcional de MCPH1 en la condensación cromosómica y el control del ciclo celular

Resum

El gen MCPH1 es uno de los implicados en el síndrome de microcefalia primaria (MCPH), una enfermedad rara consecuencia de una alteración en la neurogénesis que determina una reducción drástica en el tamaño cerebral, con el consiguiente retraso mental asociado. A diferencia de los otros genes MCPH identificados, los pacientes por mutaciones en MCPH1 muestran una alteración en el ciclo celular que afecta a todos los tipos celulares analizados. Por tanto, la importancia de este gen trasciende su papel como regulador de la neurogenésis humana, siendo un elemento clave para la coordinación del proceso de condensación cromosómica con el resto de mecanismos que participan de la mitosis. Además, su función también es importante en la respuesta celular frente al daño en el ADN. Por todo ello el síndrome asociado al gen MCPH1 es un modelo experimental interesante para el estudio de las bases moleculares de la división mitótica, y su importancia en los mecanismos reguladores que controlan el desarrollo cerebral humano. En esta tesis doctoral se presentan nuevos resultados sobre la función específica del gen MCPH1 durante la mitosis y su contribución en las vías moleculares que controlan su puesta en marcha en células humanas.