Estudio del polimorfismo de la apoproteina e y su influencia en el perfil lipídico de una población infantil española (8-15 años)

Résumé

EL POLIMORFISMO DE LA APOPROTEINA E (APO E) ES UN DETERMINANTE GENETICO DE LOS NIVELES LIPIDICOS Y DEL RIESGO DE ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR, SIENDO DE SUMA IMPORTANCIA SU DETERMINACION EN LA EDAD PEDIATRICA PARA PONER EN MARCHA LAS MEDIDAS PREVENTIVAS OPORTUNAS. HASTA AHORA, LOS ESTUDIOS REALIZADOS EN NIÑOS SON ESCASOS, NO HABIENDOSE REALIZADO NINGUNO EN LA POBLACION INFANTIL ESPAÑOLA. LOS OBJETIVOS CONCRETOS DE ESTE ESTUDIO SON DETERMINAR LA DISTRIBUCION DE LAS DIFERENTES ISOFORMAS DE LA APEPROTEINA E EN UN GRUPO DE NIÑOS ESPAÑOLES MEDIANTE EL ESTUDIO GENOTIPICO, ANALIZAR SU PERFIL LIPIDICO (CT, LDL-C, VLDL-C, HDL-C, TG, APO AI, APOB Y LP(A)), Y ESTABLECER LA POSIBLE INFLUENCIA DE LAS DISTINTAS ISOFORMAS DE LA APOPROIEMA E EN EL PERFIL LIPIDICO DE ESTA POBLACION. SE HA ESTUDIADO EL GENOTIPO DE APO E Y EL PERFIL LIPIDICO EN 191 NIÑOS (110 NIÑOS Y 81 NIÑAS), DE EDADES COMPRENDIDAS ENTRE LOS 8 Y 15 AÑOS, INCLUIDOS EN EL ESTUDIO EPIDEMIOLOGICO LONGITUDINAL ESPAÑOL SOBRE LOS FACTORES DE RIESGO CARDIOVASCULAR EN LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA. EL GENOTIPO DE APO E SE HA REALIZADO A PARTIR DE DNA EXTRAIDO DE SANGRE COMPLETA MEDIANTE UNA PCR (REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA), DIGESTION DE LOS PRODUCTOS AMPLIFICADOS CON EL ENZIMA DE RESTRICCION HHAL Y ELECTROFORESIS DE LOS FRAGMENTOS DIGERIDOS EN UN GEL DE POLIACRILAMIDA AL 12%. LAS FRECUENCIAS RELATIVAS ENCONTRADAS PARA LOS ALELOS E2, E3 Y C4 FUERON 0,04,08% Y 0,09, RESPECTIVAMENTE. EL GENOTIPO MAS FRECUENTEMENTE ENCONTRADO FUE EL E3/E3(N=145) SEGUIDO DE E3/E4(N=29), E2/E3 (N=13), E2/E4 (N=2) Y E4/E4(N=2). EN CUANTO AL ANALISIS DE LA PREVALENCIA DE HIPERCOLESTEROLEMIA, EL 15,7% DE LOS NIÑOS TENIAN CIFRAS DE CT MAYORES DE 200 MG-DL. SI ADEMAS TENEMOS EN CUANTA AQUELLOS NIÑOS CON VALORES DE LDL-C POR ENCIMA DE 100 MG-DL, EN LOS QUE ESTARIA JUSTIFICADO UNA INTERVENCION DIETETICA, EL PORCENTAJE SE SE AMPLIARIA AL 32% DEL TOTAL DE LA POBLACION. CUANDO SE COMPARAN LAS